متلازمة ريت: عندما تتوقف الطفولة عن النمو فجأة…
Writer Name
أ.عماد ابو دية
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته،
حبيت أشارك معكم اليوم موضوع مهم عن متلازمة نادرة جداً تصيب الأطفال، وتحديداً البنات، اسمها: متلازمة رِت (Rett Syndrome). كثير ما يعرفون عنها، لكن وراها معاناة كبيرة للي عايشين معها.
❓ وش هي متلازمة ريت؟
هي اضطراب عصبي تطوري نادر، يصيب غالبًا البنات بعد عمر 6 شهور، وتكون الطفلة طبيعية في البداية، لكن بعدين تبدأ تفقد المهارات اللي اكتسبتها، مثل:
• فقدان القدرة على الكلام.
• فقدان التحكم في اليدين (تصير تحركهم بحركات متكررة غريبة).
• فقدان القدرة على المشي أو صعوبة في الحركة.
• مشاكل في التنفس أو البلع.
• بطء في النمو العقلي والجسدي.
🧬 ما السبب؟
السبب الرئيسي في الغالب يكون طفرة جينية في جين اسمه MECP2. هذا الجين مسؤول عن تطور الدماغ. الطفرة تصير بشكل عشوائي، وغالبًا ما تكون غير وراثية.
👶 متى تبدأ الأعراض؟
• عادة بعد 6 إلى 18 شهر من الولادة.
• الأم تلاحظ إن الطفلة بدأت “ترجع لورا” بدل ما تتطور.
• الحركات الغريبة لليدين واحدة من أبرز العلامات.
🧠 هل الطفل المصاب يفهم العالم حوله؟
نعم، كثير من الحالات يكون عندهم استيعاب داخلي جيد، لكن ما يقدرون يعبرون. التواصل يكون صعب، لكن النظرات، الابتسامة، وبعض الإشارات البسيطة تقول الكثير.
💊 هل فيه علاج؟
• ما فيه علاج نهائي حالياً، لكن فيه:
◦ برامج تأهيل وتدخل مبكر.
◦ علاج طبيعي لتحسين الحركة.
◦ علاج وظيفي لتحسين المهارات اليومية.
◦ دعم نفسي للأهل.
•
• فيه أبحاث عالمية حول العلاج الجيني، وإن شاء الله المستقبل يبشر بالخير.
🤝 دورنا كمجتمع
• نشر التوعية مهم جدًا، عشان الأهل يلاحظون الأعراض بدري.
• دعم الأسر معنويًا ونفسيًا.
• عدم الحكم على المصابين من مظهرهم الخارجي.
إذا عندكم تجارب أو معلومات أو تعرفون أحد يعاني من المتلازمة، شاركونا قصصكم. يمكن تكون سبب في رفع وعي أو دعم قلب محتاج.
Comments
No comments yet